Синдром Ретта — генетическое нарушение развития нервной системы, которое почти всегда встречается у девочек. После первых месяцев жизни ребенок развивается без явных отклонений, затем утрачивает ранее освоенные навыки. Снижается целенаправленное использование рук, исчезают слова, меняется контакт с окружающими. Появляются повторяющиеся движения кистями, эпизоды задержки дыхания или учащенного дыхания, трудности с координацией, нарушается сон. У части детей сначала подозревают аутизм, детский церебральный паралич или последствия перинатального поражения нервной системы, однако течение болезни и генетическое обследование уточняют картину.
Причина связана с изменением гена MECP2. Он участвует в работе нейронов и регуляции активности многих других генов. Нарушение не связано с действиями родителей во время беременности или ухода после рождения. В большинстве случаев мутация возникает впервые в семье. Наследственная передача встречается значительно реже. Тяжесть проявлений различается: одни дети сохраняют ходьбу и отдельные слова, у других рано формируются выраженные двигательные и когнитивные ограничения.
Как распознать
Первые признаки обычно становятся заметны после периода внешне обычного развития. Ребенок перестает пользоваться руками по назначению, хуже тянется к предметам, теряет интерес к игрушкам, перестает показывать жестами. Вместо прежних действий возникают стереотипии — однообразные движения рук, при которых ребенок сжимает, трет, хлопает или подносит кисти ко рту. Замедляется рост головы по окружности, хотя при рождении размеры бывают нормальными. Походка становитсятся неустойчивой, с широко расставленными ногами или на носках. Возможны приступы судорог, сколиоз, запоры, сложности с жеванием и глотанием.
Диагноз ставят по совокупности признаков и подтверждают молекулярно-генетическим анализом. Врач оценивает утраченные навыки, характер движений, дыхательные эпизоды, речь, сон, поведение, рост и питание. Электроэнцефалография нужна при подозрении на эпилепсию, но по одной ЭЭГ диагноз не устанавливают. МРТ головного мозга помогает исключить другую патологию, хотя специфической картины для синдрома Ретта нет. При отрицательном анализе на MECP2, но сходной клинической картине, генетик ищет другие редкие причины.
Помощь и уход
Лечения, которое устраняет генетическую причину и полностью восстанавливает утраченные функции, пока нет. Работа строится вокруг контроля симптомов и поддержки развития. При судорогах подбирают противоэпилептические препараты. При нарушении сна корректируют режим, освещение, время кормления, обсуждают лекарства. При запорах изменяют питание, питьевой режим, используют слабительные средства по схеме врача. При выраженных проблемах с глотанием и дефиците массы тела обсуждают высококалорийное питание, специальные смеси, в тяжелых случаях гастростому — искусственный вход в желудок для кормления.
Реабилитация занимает центральное место. Физиотерапия и лечебная физкультура поддерживают подвижность суставов, снижают риск контрактур, помогают дольше сохранять ходьбу и перенос веса. Эрготерапия развивает бытовые навыки и подбор приспособлений для посадки, кормления, письма взглядом или переключателями. Занятия с логопедом направлены не только на речь, но и на альтернативную коммуникацию: карточки, коммуникаторы, системы выбора взглядом. При сколиозе ребенка наблюдает ортопед. Иногда нужны корсеты или операция. Кардиолог оценивает сердечный ритм, так как при синдроме Ретта встречается удлинение интервала QT на ЭКГ.
Повседневная жизнь
Я всегда обсуждаю с семьей не абстрактный диагноз, а конкретные ежедневные задачи. Как посадить ребенка без боли в спине. Как организовать кормление без спешки. Как распознать приступ, дыхательный эпизод, боль, запор, усталость. Как наладить способ общения, если речь утрачена. У многих девочек сохранено понимание обращенной речи, эмоциональный отклик, интерес к близким и музыке. Внешняя неподвижность или отсутствие слов не означают отсутствия восприятия.
Прогноз зависит от выраженности двигательных нарушений, контроля эпилепсии, питания, состояния позвоночника, дыхания и сердца. При грамотном наблюдении дети и взрослые с синдромом Ретта живут долгие годы. Семье нужен маршрут с понятными целями: невролог, генетик, педиатр, ортопед, кардиолог, специалист по питанию, реабилитолог. Когда помощь выстроена по шагам, снижается число осложнений, а у ребенка сохраняется больше возможностей для движения, общения и участия в жизни семьи.
