Я детский эндокринолог с двадцатилетним стажем. Рахит остаётся частой нозологией у младенцев северных широт, где солнечная экспозиция минимальна, а рацион беден кальциферолом. Дефицит витамина D запускает цепочку метаболических сдвигов: падает абсорбция кальция, паратиреоидный гормон выводит катион из костной матрицы, формируется остеоид без должной минерализации.
Факторы риска
К основным триггером отношу преждевременные роды, и но фазное кормление без обогащения, малоподвижность грудничка, патологии печени, почек, лекарства вроде барбитуратов, флуконазола. Генетические варианты CYP2R1 и VDR снижают превращение провитамина в активную форму. Климатические условия с индексом УФ-B ниже 3, головной убор, плотная одежда блокируют фотосинтез 7-дегидрохолестерина. Биотин-дефицит усиливает нарушение остеогенеза, явление именуется остеогипотрофией.
Клиническая картина
Первыми звонками считаю гипотонию, усиленное потоотделение затылка, кошачий плач во время раздевания. Затем размягчаются краниальные швы, формируется «олимпийский лоб», четкость реберной дуги исчезает, появляется браслетообразное утолщение на запястьях — симптом Розенберга. Скелетные изменения сопровождаются тахикардией, гипокальциемическими тетаниями. Уровень 25-OH-D падает ниже 20 нг/мл, щелочная фосфатаза превышает возрастную норму втрое. В биохимии плазмы наблюдается гипофосфатемия, вторичный гиперпаратиреоз. Радиография даёт классическую картину «чашей Волькмана» в метаэпифизарной зоне.
Терапия и профилактика
Приструнивание метаболического хаоса начинается с насыщения холекальциферолом: стартовая ударная доза 2000–5000 МЕ в сутки на восемь недель, затем поддержка 400–1000 МЕ. Параллельно назначаю цитрат кальция 50 мг/кг, фосфаты — при значении ниже 1 ммоль/л. Синергизм достигается добавкой магния, иначе остеоид не минерализуется. Гелиотерапия проводится утром до 11 часов, длительность экспозиции 15–20 минут, защищаются лишь глаза и губы. Коррекция питания включает жирную морскую рыбу, яичный желток, адаптированные смеси с индексом витамина D 10 мкг/100 ккал. Для поздней осени прописываю уфобиозонирование — лампа ДРТ-400 Вт, расстояние 1 м, курс 15 сеансов. Контроль лабораторных маркеров каждые четыре недели предотвращает гипервитаминоз. При тетании показан глюконат кальция внутривенно, 2 мл/кг медленно под мониторингом ЭКГ. Родителям объясняю правило «солнечный светофор»: зелёный — открытые ладони и лицо, жёлтый — одежда с длинным рукавом, красный — пасмурный день, тогда добавка витамина D обязательна.
Комплексный подход восстанавливает минерализацию через три-четыре месяца, краниотабес исчезает первым, затем нормализуются биохимические показатели. Полный ремоделинг костей завершается к двум годам при условии регулярного контроля ультрафиолетового индекса и рациона.
