Работая детским неврологом два десятилетия, постоянно вижу, как кратковременный разряд нейронов способен превратить спокойного малыша в неподвижную фигуру с подёргивающимися конечностями. Судорога формируется — мозг словно ловит токовый шторм и выдаёт непроизвольный моторный ответ.
Клинически термин «судорога» описывает внезапное и кратковременное сокращение поперечнополосатой мускулатуры, обусловленное гиперсинхронным электрическим всплеском коры. Электрический шторм запускается разладом между тормозными GABA-интернейронами и возбуждающими глутаматергическими проекциями. Когда концентрация хлора внутри нейрона падает, канал NKCC1 пропускает лишние ионы, амплитуда потенциала увеличивается, возникает пароксизм. У младенцев энергетический запас субнормален, поэтому корковые нейроны быстрее утомляются, а судорогам часто сопутствует переходное апноэ.
Причины и триггеры
К основным группам отношу:
– Фебрильные — сопровождают быстрый подскок температуры выше 38 °C.
– Метаболические — при гипогликемии, гипокальциемии, алкалозе.
– Инфекционные — при менингите, энцефалите.
– Токсические — интоксикация лекарствами, ядами.
– Эпилепсия — генетические или структурные дефекты нейронных сетей.
Редкий провокатор — порфирия, при которой накопление δ-аминолёвулиновой кислоты раздражает кору. В практике встречался даже приступ на фоне дефицита пиридоксинфосфокиназы.
Диагностика
Алгоритм начинается с расспроса. Я уточняю предсудорожное поведение, длительность, особенности дыхания, оттенок кожи. Дальше физикальный осмотр, неврологический тест, оценка родничков, тонуса, рефлексов.
Лаборатория: глюкоза плазмы, электролиты, газовый состав крови, уровень пиридоксала-5-фосфата. При сомнении беру анализ на аммоний — гиперамонемия нередко мимикрирует под эпилепсию.
Инструментальная часть: ЭЭГ с видео, МРТ высокой разрешающей способности, при подозрении на канальные мутации — секвенирование панели CACNA1A, SCN1A, KCNQ2. Маркер «спайк-wave» длительностью <3 с предсказывает билингвальные абсансы, а паттерн «hypsarrhythmia» указывает на синдром Уэста.
Купирование и дальнейший уход
Первая помощь подразумевает сохранение проходимости дыхательных путей, укладку ребёнка на бок, отсчёт времени эпизода. Универсальный препарат для домашнего набора — ректальный диазепам 0,5 мг/кг. В стационаре вводится лоразепам, при резистентности — фенобарбитал либо леветирацетам. При статус-эпилептикус подключается анестезиологический протокол с мидазолам-помпой.
Фебрильные эпизоды обходятся минимальной медитацией: антипиретики, обильное питьё. Профилактический длительный курс назначают при сложных, повторных событиях, наличии неврологического дефицита. Антиконвульсанты подбираю исходя из фенотипа: вальпроат при генерализованных разрядах, окскарбазепин при фокальных, этиосуксимид при абсансах. Дозировки фиксируются по массе тела и уровню ферментной активности печени.
Реабилитация включает кинезитерапию, нейропсихологические тренинги, занятия музыкой, стимулирующие синаптогенез. Успех усиливают Омега-3-ПНЖК, витамин D и ранняя логотерапия. Отмечу интерес к методу «тормозящий тактильный глоссотерапевтический массаж» — техника редкая, однако демонстрирует сокращение латентного периода новых приступов.
Прогноз зависит от этиологии. При фебрильных эпизодах в будущем формируется эпилепсия лишь у 2–7 % пациентов. Метаболическая форма без коррекции субстрата ведёт к когнитивным потерям, поэтому мониторинг крови и замещение дефицита критично. Гигиена сна, гибкая диета с достаточным магнием, гидратация, вакцинации и отказ от яркого экрана перед укладыванием снижают вероятность повторных разрядов.
