Я работаю с пациентами и семьями, у которых есть тревога из-за повторяющихся болезней у родственников. Под наследственными заболеваниями понимают состояния, связанные с изменениями в генах или хромосомах. Передача идет от родителей к детям, но картина у каждого человека неодинакова. Одни болезни проявляются с рождения. Другие дают первые признаки через годы.
Не каждая болезнь, встречающаяся в семье, имеет прямую генетическую причину. У близких родственников совпадают не только гены, но и образ жизни, питание, условия сна, отношение к нагрузкам. Поэтому я разделяю две ситуации. Первая — заболевание вызвано определенной генетической поломкой. Вторая — у человека выше риск, чем в среднем по популяции, но исход зависит еще и от среды.
Что относят к наследственным болезням
К наследственным относят моногенные болезни, хромосомные синдромы и часть многофакторных состояний. Моногенные болезни связаны с изменением одного гена. К ним относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, серповидно клеточную анемию, болезнь Гентингтона. Для каждой из них известен механизм передачи: доминантный, рецессивный или сцепленный с полом.
Хромосомные нарушения возникают при изменении числа или структуры хромосом. Сюда относят синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера. В части случаев такие изменения не наследуются от родителей, а возникают при формировании половых клеток или на ранних этапах развития эмбриона. Но к генетическим причинам они относятся.
Отдельная группа — болезни с наследственной предрасположенностью. При них нет простой схемы передачи через один ген. Риск складываетсяя из набора генетических вариантов и внешних факторов. К этой группе относят сахарный диабет второго типа, артериальную гипертензию, ишемическую болезнь сердца, бронхиальную астму, часть форм ожирения, псориаз, ревматоидный артрит. Семейное накопление в таких случаях не означает неизбежное развитие болезни у детей.
Память и нервная система
В нашей практике нередко задают вопрос о деменции и нарушения памяти. Часть нейродегенеративных болезней имеет наследственные формы. Болезнь Гентингтона передается по четкой генетической схеме и нередко прослеживается в роду. Для болезни Альцгеймера наследственные варианты встречаются реже, но существуют. Обычно они связаны с ранним началом и повторением случаев в нескольких поколениях.
Есть семейные формы болезни Паркинсона, эпилепсии, наследственных атаксий, мышечных дистрофий, болезни Шарко — Мари — Тута. Атаксия — нарушение координации движений. При жалобах на память я оцениваю не только возраст начала симптомов, но и семейный анамнез, сопутствующие неврологические признаки, скорость ухудшения состояния. Наличие родственников с одинаковой картинкой усиливает подозрение на наследственный характер болезни, но не заменяет обследование.
Когда нужна генетическая оценка
Поводом для консультации служат повторяющиеся случаи одной болезни у близких родственников, раннее начало тяжелого состояния, сочетание нескольких врожденных особенностей, привычные потери беременности, рождение ребенка с пороком развития, установленная наследственная болезнь у члена семьи. При планировании беременности генетическая оценка полезна семьям, где уже известнона конкретная мутация.
Для уточнения риска используют сбор родословной, клинический осмотр, лабораторные анализы, цитогенетическое исследование хромосом, молекулярно-генетические тесты. Цитогенетический метод изучает число и строение хромосом. Объем обследования подбирают по клинической задаче. По одному анализу нельзя охватить всю наследственную патологию.
Наследственное заболевание не равно приговору. Для части состояний есть скрининг, ранняя диагностика, профилактика осложнений, заместительная терапия, коррекция питания, наблюдение у профильных специалистов. Для многофакторных болезней семейная история нужна не для страха, а для точной оценки риска и выбора тактики наблюдения. Когда семья понимает, какая болезнь передается по генетическому механизму, а где речь идет о предрасположенности, решений становится меньше наугад.
