Синдром Донохью — крайне редкое наследственное заболевание, связанное с тяжелой нечувствительностью тканей к инсулину. Другое название — лепречаунизм. Причина связана с мутациями гена рецептора инсулина. Из-за дефекта сигнал от инсулина почти не проходит в клетки, обмен глюкозы резко нарушается, страдает рост, работа внутренних органов и набор массы тела с первых месяцев жизни.
Заболевание проявляется уже внутриутробно или вскоре после рождения. Для ребенка типичны выраженная задержка роста, очень низкая масса тела, дефицит подкожной жировой клетчатки, мышечная слабость, трудности с кормлением. Нередко заметны характерные черты внешности: крупные глаза, широкие ноздри, утолщенные губы, низко расположенные уши. Кожа нередко выглядит утолщенной и темной в складках. У части детей увеличены наружные половые органы, молочные железы, печень. Возможны эпизоды как низкого, так и высокого уровня глюкозы в крови, особенно на фоне кормления и пауз между приемами пищи.
Симптомы и диагностика
Я ориентируюсь не на отдельный признак, а на сочетание проявлений. Настораживают выраженная задержка физического развития, тяжелые обменные нарушения в раннем возрасте, высокий уровень инсулина в крови при нестабильной глюкозе, семейные случаи близкородственных браков или повторения сходного состояния у детей в семье. Для подтверждения диагноза используют лабораторные исследования глюкозы, инсулина, кислотно-щелочного состояния, функции печени и почек. Главный этап — молекулярно-генетическое исследование, которое выявляет мутацию в гене рецептора инсулина.
При осмотре я оцениваю питание, степеньь обезвоживания, частоту дыхания, переносимость кормлений, прибавку массы, состояние кожи, сердца и живота. Дополнительно нужны УЗИ внутренних органов, контроль электролитов, оценка инфекционных осложнений. Диагноз проводят с другими формами тяжелой инсулинорезистентности и врожденными синдромами задержки роста, где внешний вид частично совпадает, а механизм болезни иной.
Лечение
Радикального способа устранить генетическую причину пока нет. Помощь строится вокруг поддержания питания, коррекции нарушений обмена и профилактики осложнений. Ребенку подбирают дробное кормление с учетом переносимости, контролируют глюкозу крови, водно-солевой баланс, функцию печени и сердца. При инфекциях лечение начинают без промедления, поскольку истощение и обменные сдвиги быстро ухудшают состояние.
В профильных центрах рассматривают применение рекомбинантного ИФР-1 (инсулиноподобного фактора роста 1), если команда видит основания для такого шага. Подбор схемы сложный, с постоянным наблюдением за глюкозой, ростом, сердцем и дыханием. Часть детей нуждается в зондовом питании, лечении сердечной недостаточности, коррекции обезвоживания, судорог или тяжелых инфекций. Семье нужна генетическая консультация для уточнения риска при будущих беременностях.
Прогноз и наблюдение
Прогноз при синдроме Донохью тяжелый. Болезнь затрагивает почти весь обмен веществ и несколько систем организма сразу. Наибольшую угрозу несут инфекции, сердечные нарушения, выраженное истощение, тяжелые колебания глюкозы. Наблюдение ведут педиатр, эндокринолог, генетик, диетолог, при необходимости кардиолог и гастроэнтеролог. Я обычно обсуждаю с семьей не только схему обследований и лечения, но и ежедневные задачи: как кормить ребенка, когда срочно обращаться за помощью, какие показатели отслеживать дома. При такой болезни точность ухода и слаженная работа врачей напрямую влияют на состояние ребенка.
