Я врач и часто объясняю пациентам, что серповидно-клеточная анемия связана не с дефицитом железа, а с наследственным изменением гемоглобина. Гемоглобин переносит кислород внутри эритроцита. При данной болезни часть гемоглобина имеет изменённую структуру. В условиях нехватки кислорода эритроцит теряет обычную мягкость, вытягивается и принимает форму серпа. Такие клетки хуже проходят через мелкие сосуды, травмируют их стенку и разрушаются раньше срока.
Из-за ускоренного распада эритроцитов развивается хроническая гемолитическая анемия. Организм получает меньше кислорода, чем нужно тканям. Появляются слабость, бледность, одышка при нагрузке, желтушность кожи и склер, головные боли. У детей болезнь нередко проявляется отёком кистей и стоп, задержкой роста, частыми инфекциями. У взрослых на первый план выходят болевые эпизоды, повреждение органов и выраженная утомляемость.
Как развивается болезнь
Причина болезни заложена в гене, который отвечает за синтез бета-цепи гемоглобина. Ребёнок получает изменённый ген от обоих родителей. Если изменённый ген получен только от одного родителя, человек остаётся носителем признака. У носителя тяжёлой картины обычно нет, но ген передаётся детям.
Серповидные эритроциты живут намного меньше нормальных. Костный мозг пытается восполнить потери, но не всегда успевает. Параллельно возникает закупорка мелких сосудов. Из-за неё ткани страдают от ишемии, то есть от недостатка кровоснабжения. Боль при сосудистом кризе бывает очень сильной. Она локализуется в костях, суставах, грудной клетке, животе, спине. На фоне инфекции, обезвоживания, переохлаждениядения, высокой температуры тела, подъёма в горы и тяжёлой физической нагрузки приступы возникают чаще.
Осложнения
Серповидно-клеточная анемия поражает не одну систему крови. Под удар попадают лёгкие, селезёнка, почки, сердце, сетчатка, кости, головной мозг. У ребёнка селезёнка со временем утрачивает нормальную защитную функцию, из-за чего возрастает риск тяжёлых бактериальных инфекций. У части пациентов возникают острый грудной синдром, инсульт, язвы голеней, камни в желчном пузыре, асептический некроз головки бедренной кости.
Отдельного внимания заслуживает апластический криз. Так называют резкое падение выработки эритроцитов в костном мозге, нередко на фоне вирусной инфекции. Состояние сопровождается сильной слабостью, бледностью, тахикардией, усилением одышки. Нужна срочная медицинская помощь. Опасен и секвестрационный криз, при котором кровь быстро скапливается в селезёнке. Давление падает, нарастает бледность, ребёнок становится вялым.
Диагностика и помощь
Диагноз подтверждают анализами крови и исследованием гемоглобина. В общем анализе видны признаки анемии и гемолиза. Для точного подтверждения используют электрофорез гемоглобина или другие лабораторные методы разделения его фракций. В семьях с известным носительством проводят генетическое консультирование.
Лечение строят по нескольким направлениям. Во время болевого криза снимают боль, восполняют жидкость, поддерживают дыхание, лечат инфекцию при её наличии. При тяжёлой анемии и ряде осложнений применяют переливание эритроцитарной массы. Для снижения частоты кризов используют гидроксимочевину. Препарат повышает долю фетального гемоглобина, а он хуже образует серповидные клетки. Детям назначают вакцинацию по расширенной схеме и профилактику бактериальных инфекций. При поражении органов нужен контроль профильных специалистов.
Повседневная тактика имеет практическое значение. Я советую поддерживать питьевой режим, избегать обезвоживания, сильного холода, перегрева и дефицита кислорода. При лихорадке, боли в груди, внезапной одышки, выраженной слабости, увеличении живота, нарушение речи или движений нужна срочная оценка врача. При грамотном наблюдении люди с серповидно-клеточной анемией живут дольше, реже сталкиваются с тяжёлыми кризами и лучше сохраняют качество жизни.
