Синдром Морриса — полная нечувствительность тканей к андрогенам. У человека кариотип 46,XY, яички вырабатывают тестостерон, но клетки не воспринимают его сигнал. Наружные половые органы формируются по женскому типу. Матка и верхняя часть влагалища отсутствуют или развиты слабо. В быту состояние нередко называют формой нарушений полового развития, но для точности я использую термин андрогенная нечувствительность.
Как проявляется
В детстве жалоб нередко нет. Поводом для обследования становится паховая грыжа у девочки, внутри которой обнаруживают гонаду. Подростковый возраст дает более заметную картину: менструации не начинаются, молочные железы развиваются, рост бывает выше среднего, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах скудное или отсутствует. Наружные половые органы выглядят женскими. Влагалище укорочено и заканчивается слепо. Боли обычно нет, общее самочувствие не страдает, интеллект и память не связаны с этим состоянием напрямую.
У части пациентов диагноз ставят после обращения по поводу первичной аменореи — отсутствия менструаций к возрасту, когда их уже ожидают. Иногда причиной визита становится трудность половой жизни из-за короткого влагалища. Реже синдром выявляют случайно во время операции по поводу пахового образования.
Диагностика
Я начинаю с клинической оценки: строение наружных половых органов, характер оволосения, данные о менструациях, сведения о паховых грыжах и операциях в детстве. Затем назначают ультразвуковое исследование органов малого таза и паховых каналов. При синдроме Морриса матка не определяется, яички могут находиться в паховом канале, брюшной полости или больших половых губах.
Следующий шаг — гормональный профиль. Тестостерон у таких пациентов находится в мужском диапазоне или близок к нему, лютеинизирующий гормон нередко повышен, эстрадиол формируется за счет превращения тестостерона в жировой ткани. Для подтверждения проводят кариотипирование, которое показывает 46,XY. При необходимости выполняют молекулярный анализ гена рецептора андрогенов. Он уточняет причину нечувствительности, но клинический диагноз нередко ясен и без него.
При осмотре и обследовании важно отличить синдром Морриса от других состояний с первичной аменореей: агенезии матки, дисгенезии гонад, частичной нечувствительности к андрогенам. Ошибка на этом этапе меняет тактику наблюдения, разговор о фертильности и план операций.
Лечение
Лечение строят индивидуально. Главные вопросы — расположение гонад, риск опухолевого перерождения, формирование костной ткани, сексуальная функция, психологическая поддержка и ясное информирование пациента. Если диагноз установлен в подростковом возрасте после завершения спонтанного развития молочных желез, гонады нередко удаляют планово. Ранняя гонадэктомия — удаление гонад — лишает организм источника половых гормонов до завершения пубертата, поэтому срок операции обсуждают отдельно.
После удаления гонад подбирают заместительную терапию эстрогенами. Она поддерживает минеральную плотность костей, состояние кожи и слизистых, половое здоровье, общее самочувствие. Схему выбирает эндокринолог или гинеколог с опытом ведения нарушений полового развития. При коротком влагалище сначала используют безоперационныеные методы растяжения. Хирургическое формирование влагалища рассматривают при неэффективности консервативного подхода или по запросу пациентки.
Я отдельно обсуждаю репродуктивный прогноз. Матка отсутствует, поэтому вынашивание беременности невозможно. Яйцеклетки не образуются, так как гонады представлены яичками. Для части пациентов самым трудным этапом становится не операция и не анализы, а принятие диагноза. По этой причине участие психолога или психотерапевта приносит реальную пользу. Разговор нужен прямой, уважительный и без сокрытия сути диагноза.
Долгосрочное наблюдение
После подтверждения синдрома Морриса пациентке нужен план на годы вперед. В него входят контроль гормональной терапии, оценка костной ткани, наблюдение после операции, решение вопросов интимной жизни и поддержка в обсуждении диагноза с близкими. Если гонады сохранены на время пубертата, врач отслеживает их расположение и состояние по данным осмотра и визуализации.
Хороший результат складывается из точной диагностики, понятного объяснения диагноза и аккуратного выбора момента для операции. При грамотном ведении пациентки живут обычной жизнью, сохраняют женскую гендерную идентичность, получают адекватную гормональную поддержку и избавляются от ненужной тревоги, которую приносит неясность.
