Болезнь Пика — редкая нейродегенерация из группы лобно-височных деменций (см. https://prospekta.ru/stati/bolezn-pika-i-lobno-visochnaya-demencziya-osobennosti-i-simptomyi). Заболевание характеризуется постепенным угасанием личности и языка, формированием поведе ночных расстройств и афазии.
Клиническая картина
Поведен очная форма стартует раньше 65 лет. Пациенты теряют критику, действуют импульсивно, игнорируют социальные нормы, проявляют гиперфагию, стереотипии, эйфорию либо апатию. Языковая форма дебютирует с нарастающей нехваткой слов, аграмматизмом, эхолалией. Сенсорные и зрительно-пространственные функции долго остаются сохранными, что облегчает дифференциацию от болезни Альцгеймера. В поздних стадиях закрепляются тотальная афазия, миоклонус, паркинсонизм, эпилептические приступы. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза — семь-девять лет.
Диагностические критерии
Клинический диагноз базируется на характерном поведении и речевом профиле при сохранной памяти на раннем этапе. Нейропсихологические тесты фиксируют снижение вербальной беглости, персеверации, нарушение планирования. МРТ демонстрирует лобно-височную атрофию с асимметрией. ПЭТ с фтордезоксиглюкозой выявляет гипометаболизм в тех же областях. Люмбальный пунктат исключает биомаркеры болезни Альцгеймера. Окончательную уверенность даёт гистология после смерти, появляются методики ПЭТ-треккинга тау-белка.
Терапия и уход
Этиотропного лечения пока не разработано. Симптоматическая стратегия фокусируется на поведении, настроении, питании, коммуникации. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина снижают импульсивность. Тразодон подавляет дезинфицированный компонент. Атипичные антипсихотики в водятся при психозе или агрессии, курс минимален, контроль ЭКГ и пролактина обязателен. Мемантин и донепезил не демонстрируют клинического выигрыша, усиливают апатию.
Логопед поддерживает остаточные языковые функции карточками, жестами, электронными планшетами. Эрготерапевт структурирует быт, формирует подсказки-рутины. Физиотерапия предупреждает контрактуры, улучшает походку. Диетолог подбирает высококалорийное меню с проверкой гликемии, так как пациенты склонны к сладкой гиперфагии.
Куратор дома использует стратегии деэскалации: отсутствие конфронтации, краткие инструкции, визуальные опоры. Освещение, цветовое кодирование зон и снижение фонового шума уменьшают тревожность. Распорядок фиксируется на настенных табло.
Паллиативное сопровождение начинается при утрате глотания и вертикализации. Команда включает невролога, геронтолога, психиатра, медсестру, специалиста по ассистивным технологиям. Оцениваются показатели боли, вводится гастростома, решается вопрос опекунства.
Генетическое консультирование предлагается семьям с историей лобно-височной деменции, изучаются мутации MAPT, GRN, C9orf72. Пренатальная диагностика обсуждается редко из-за переменной пенетрантности.
Болезнь Пика — фронтотемпоральная дегенерация с преимущественным поражением пирамидальных клеток лобных и височных долей. Патологические включения, сформированные из тау-белка, приводят к атрофии коры, снижению синаптического резерва, гибели нейронов и дисконнекции лобно-височных сетей.
Доля патологии среди деменций варьирует в пределах 5-10 %. Дебют отмечается в возрасте 45-65 лет, нередки семейные случаи, ассоциированные с мутациями MAPT, GRN, C9orf72.
Патогенетически процесс задействует гиперфосфорилированный тау, нарушенную аутофагию, микроглиальную активацию. Дегенерация распространяется рострально-каудальным каскадом, затрагивая фронтопариетальные модули по мере прогрессирования.
Клиническая картина
Первые проявления обычно связаны с изменением личности и поведения: десингибиция, апатия, эйфорический фон, утрата эмпатии, рудиментарные ритуалы, стереотипные жесты, компенсаторное переедание, гипероральность. Прогрессирование приводит к ухудшению исполнительных функций, планирования, абстрактного мышления, языковой инициативы.
Височный вариант сопряжён с семантической афазией, поверхностной дислексией, агнозией лиц. На поздних стадиях присоединяются экстрапирамидные феномены, миоклонии, аксиальная ригидность, бульбарные расстройства.
Диагностика
Неврологический осмотр фиксирует лобные рефлексы, уплощённую мимику, эхолалию. Нейропсихологическое тестирование демонстрирует дисфункцию лобных петель при сохранённой памяти на раннем этапе. По данным МРТ выявляется лопатовидная форма лобных рогов, ножевидная атрофия височных извилин, асимметрия уголков Сильвиевой щели. F-FDG-ПЭТ регистрирует гипометаболизм лобно-височных зон при сохранённом височно-париетальном метаболизме. Ликворная панель соотношения Aβ1-42/П-тау помогает отличить заболевание от болезни Альцгеймера. Генетическое секвенирование при наличии семейного анамнеза уточняет подтип.
Терапевтические подходы
Этиологическая коррекция отсутствует, однако комбинация патогенетической и симптоматической стратегии замедляет прогрессию и повышает качество жизни. Тразодон, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, агомелатин снижают агрессию, обсессивные привычки, пищевые импульсы. Мемантин уменьшает эксайтотоксичность. Для контроля психотических явлений применяются атипичные антипсихотики в минимальных дозировках под мониторингом ЭКГ. Логопедические тренировки поддерживают остаточный уровень коммуникации. Когнитивная стимуляция фокусируется на структуре дня, знакомых ритуалах, карточках с пиктограммами. Физическая активность средней интенсивности улучшает микроциркуляцию и нейротрофический баланс. Семейное консультирование подготавливает опекунов к постепенной утрате самостоятельности.
Инвазивные методы, включая глубокую стимуляцию передних фрагментов поясной извилины, проходят фазу ранних клинических испытаний. Иммунотерапия анти-тау-антителами оценена в исследованиях II фазы, предварительные данные демонстрируют снижение фосфорилированного тау в ликворе. Ген-силянсовые технологии на платформе анти-sense-олигонуклеотидов разрабатываются для носителей мутации MAPT.
Средняя продолжительность жизни после дебюта составляет 7-9 лет. Летальный исход чаще связан с пневмонией, кахексией, тромбоэмболией. Своевременное выявление и комплексная поддержка продлевают фазу относительной автономии в два-три года.
