Я пятнадцать лет слушаю музыкальный ритм детских сердечных камер и обучаю резидентов распознавать мельчайшие акцентуации шумов. Врожденные пороки сердца наблюдаются у одного из ста младенцев. Патогенез упирается в свои закладки эндокардиальной подушки, септовращения и ремоделирования дуги аорты, генетические факторы сочетаются с тератогенными воздействиями. Формируется целый спектр анатомических лабиринтов: от изолированного дефекта межпредсердной перегородки до тетрады Фалло.
Карта порока
Спектр условно делится на группы: шунтирующие, обструктивные, смешанные. Шунтирующие включают дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), открытый артериальный проток. Обструктивные — коарктация аорты, стеноз клапана лёгочной артерии, критический аортальный стеноз. Смешанные формы — транспозиция магистральных сосудов, тетрада Фалло, общий артериальный ствол. Каждая анатомическая версия задаёт собственный гемодинамический рисунок: турбулентная флейта при ДМЖП, низкочастотный гул при открытом протоке, резко ослабленная пульсовая волна при коарктации.
Клинический калейдоскоп
Грудной ребёнок с тяжёлым пороком демонстрирует тахипноэ, цианоз, задержку прибавки массы, рецидивирующие пневмонии. Младенец с лёгкой перегородочной локацией порока иногда остаётся бессимптомным дошкольного возраста. У подростков избыточная нагрузка на правый желудочек даёт одышку при физической активности, обмороки, резонансный трюк «рубинового ногтя» — капиллярный пульс на лунке ногтя.
Алгоритм обследования
Первичное звено использует аускультацию и пульсоксиметрию. Ввыпадение второго тона, грубый систоло-диастолический шум, сатурация ниже 95 % вызывают транспортировку в кардиоцентр. Эхокардиография с допплеровской цветовой картой определяет топологию дефекта, градиент давления, диаметр отверстия. При сложных соединениях показана МРТ сердца, катетеризационный ангиокардиографический сеанс с расчётом фракционного расхода. Индекс Qp/Qs выше 1,5 сигнализирует о значимом шунте. Генетическое панельное секвенирование выявляет микроделеция 22q11, делецию 7q11, мутации NKX2-5.
Выбор вмешательства базируется на весе, возрасте, анатомии. Катетерная окклюзия нитиноловой решёткой закрывает ДМПП и протоковый перешеек на первом полугодии жизни. Коарктацию устраняют резекционной энд-энд анастомозной техникой или стентированием. Тетрада Фалло требует тотальной реконструкции с пластикой выносящего тракта и V-образной пластикой клапана лёгочной артерии. При транспозиции сосудов артериальный переключатель выполняют в первые десять суток, пока левый желудочек сохраняет системное давление.
Послеоперационный мониторинг включает эхокардиографию каждые шесть месяцев, профилактирующую антимикробную схему перед стоматологическими манипуляциями, поддержание адекватной сатурации железом по показаниям. Семье предлагаю генетическое консультирование, обучение техникам ранней кардиореспираторной поддержки, цифровой дневник сатурации для дистанционной оценки. Ребёнок с полноценной коррекцией растёт рядом со сверстниками, занимается спортом под контролем, вступает во взрослую жизнь без ограничений.
