Нарколепсия — редкая, однако тяжёлая хроническая сомнологическая патология. Болезнь вызывает приступы неудержимого сна, внезапную утрату мышечного тонуса, яркие галлюцинации при засыпании, сонный паралич. Качественная дневная работоспособность разрушается, когнитивный профиль напоминает страницу, залитую чернилами: текст читается с пробелами, информация выпадает.
Генетика и иммунитет
У подавляющего числа пациентов выявляется аллель HLA-DQB1*06:02. Гипотеза: после острой вирусной инфекции аутоагрессивные лимфоциты уничтожают гипокретиновые нейроны бокового гипоталамуса. Гипокретин — пептид, поддерживающий стабильное бодрствование, без него понтиновый ретикулярный контролёр сна теряет тормоз. Дневные REM-вкрапления возникают прямо среди переговоров на работе или во время еды.
Клинический спектр
Классическая тетрада включает дневную сонливость, катаплексию, гипнагогические галлюцинации, сонный паралич. Катаплексия — внезапный обрыв тонуса скелетной мускулатуры вслед за смехом, удивлением, сильной злостью. Человек слышит собеседников, хочет отвечать, однако челюсть обмякает, колени складываются. Спектр приступов широк: от короткой дрожи век до полного падения.
Сонливость фрагментирует консолидацию короткопамятного следа в гиппокампе. Пациент запоминает адрес лишь на вдохе, на выдохе запись бледнеет. Ночная полисомнограмма демонстрирует волну пробуждений, словно радиопомеху, мешающую передачам долговременной памяти. По указанной причине за год обучения пропадает до четверти изученного материала.
Диагностика
Стандарт: ночная полисомнография, затем мультитайм-тест латентности сна (MSLT). Критерий — средняя латентность менее восьми минут и минимум два периода REM среди пяти попыток. Дополнительные маркеры: пониженное содержание гипокретина-1 в ликворе, позитивный тест на HLA-DQB1*06:02. При сборе анамнеза настораживают эпизоды катаплексии, микросна на остановках, ошибки памяти по типу «читаю страницу вновь, будто впервые».
Дифференциальный ряд включает идиопатическую гиперсомнию, синдром Кляйна-Левина, обструктивное апноэ, депрессию. Первые три заболевания перекрывают картину сонливости, но лишены классической катаплексии. Апноэ при нарколепсии встречается нередко, поиск сопутствующего коллапса дыхательных путей проводится методом полиграфии. Расстройство настроения исключают при помощи шкалы BDI-II либо HADS.
Первой линией выступают стимуляторы бодрствования: модафинил, армодафинил, солриамфетол. При выраженной сонливости назначается оксибат натрия двойной дозой — поздним вечером и среди ночи — создавая глубокий восстановительный delta-сон. Катаплексия снижает чувствительность к сейсмам будней после приёма оксибата, а при недостаточном ответе добавляется пероральный пиколинат селегилина либо атоксилобат. Антидепрессанты из атомоксетинового ряда подавляют REM-качели и снимают резкие потери тонуса.
Режимный блок включает короткие дневные кремы по пятнадцать минут, строгое пробуждение по часам, исключение в вечернее время яркого света и тяжёлой пищи. Симптом-триггеры фиксируются в планшет-дневнике, что повышает самоконтроль. Для памяти применяются мнемонические упражнения: метод loci, интервальный повтор Anki, тренинг слухового образа. При соблюдениидении комплекса мероприятий студент технического вуза удерживает средний балл, водитель легкового транспорта избегает аварий.
Прогноз зависит от скорости подбора фармако схемы. При раннем вмешательстве катаплексия сокращается до эпизодов раз в месяц, а средняя латентность сна вырастает до десяти–двенадцати минут, человек успешно работает в офисе, ухаживает за детьми, читает лекции. Коммуникативная поддержка союза «Нарколепсия-Рус» помогает получить юридическое право на гибкий график.
В исследовательских центрах тестируются агонисты гипокретинового рецептора CRTH2 и методы клеточной трансплантации. Если препараты пройдут стадию III, гипоталамический пептид вернётся, словно дирижёр в оркестр: паузы исчезнут, память вновь зазвучит без фальши.
