Команда Центра когнитивной геномики ежедневно ведёт пациентов с наследственными синдромами, влияющими на память и соматическую устойчивость. Ниже приведён структурированный перечень таких заболеваний, их молекулярных основ и доступных тестов.
Классификация нарушений
• Аутосомно-рецессивные: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, талассемия, болезнь Вильсона.
• Аутосомно-доминантные: хорея Хантингтона, нейрофиброматоз I, поликистозная нефропатия.
• Х-сцепленные: дистрофия Дюшенна, гемофилия A/B, синдром Фрагильной X-хромосомы.
• Хромосомные анеуплоидии: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18).
• Митохондриальные: MELAS, Leber LHON. Явление «гетероплазмии» (сосуществование нормальных и мутированных митохондриальных геномов) порождает мозаичность симптомов.
Методы диагностики
Стартовым пунктом скрининга служит неонатальное пятнофиксационное тестирование крови на фенилаланин, тирозин, TSH, ИРТ. Для уточнения патологических аллелей применяются:
• MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) — выявление делеций/дупликаций в SMN1, DMD.
• qPCR высокого разрешения — детекция точечных мутаций в CFTR, HBB.
• NGS-панели памяти («memoriome») — секвенирование экзома с фокусом на APP, PSEN1, MAPT.
• FISH и спектральный кариотип — визуализация анеуплоидий.
• Циркулярный цифровой PCR — количественный анализ химиеревматических мозаик.
Для оценки когнитивных последствий используются Rey Auditory Verbal Learning Test, Corsi Block-Tapping, цифровая версия PAL. Нейропсихолог дополняет их «тестом ретроградного интервала» — методикой с четырёхчасовой отсрочкой воспроизведения, выявляющей латентную консолидационную дисфункцию.
Психологическое сопровождение
Генетический диагноз — длительный марафон, а не спринт. Эмоциональное выгорание семьи снижает комплаентность при приёме ферментных препаратов и физиотерапии. Эффективную поддержку обеспечивает мультидисциплинарная бригада: невролог, клинический фармаколог, нейропсихолог, специалист по редукционным методам стресса. Регулярные групповые сессии майндфулнес-медитации повышают вариабельность сердечного ритма, что коррелирует с улучшением кодирования памяти.
Геномные редакторы Prime Editing и ABE8e открывают новую парадигму. У мышей с моделью спинальной мышечной атрофии частота восстановления моторных нейронов достигает 87 %. Клинический протокол пока ограничен микродистрофином для DMD, первые фазы ведутся для CFTR-опосредованной легочной формы муковисцидоза.
Команда продолжает включать пациентов в регистры, консультирует по выбору панелей, проводит удалённое сопровождение через защищённый портал. Вопросы допустимо адресовать по электронной почте отдела медицинской генетики.