Синдром Эдвардса — тяжёлая хромосомная аномалия, обусловленная дополнительной копией восемнадцатой хромосомы, открытая австралийским цитогенетиком Джоном Эдвардсом в 1960 году. Частота — примерно один случай на пять тысяч живорождений, при этом на десять спонтанных прерываний приходится лишь один рождённый младенец. Высокая материнская возрастная планка увеличивает риск из-за ошибок мейоза в ооцитах.
Генетическая природа
Дополнительная хромосома встречается в полном или мозаичном варианте. Полная форма охватывает практически каждую клетку плода, мозаичная — часть тканей. Дупликационная форма включает сегмент длинного плеча 18q. Дисбаланс приводит к изменённой экспрессии генов, контролирующих органогенез, оксидативный стресс и апоптоз. Нейрогенез страдает из-за нарушенной регуляции гена TCF4, сердечные перегородки — из-за избытка факторов транскрипции GATA6. Исследования протеомики показали гиперпродукцию YBX1, повышающую фрагильность миокарда.
Стандартная кариотипизация выявляет 47, XX+18 или 47, XY+18, а флуоресцентная гибридизация in situ обнажает зеленый сигнал на лишней хромосоме. Для быстрого скрининга лаборатории применяют qPCR по локусам DSCR2 и D18S391.
Клинический портрет
Внутриутробное отставание роста заметно начиная с двадцатой гестационной недели. Типичный череп долихоцефален, ротовое отверстие узкое, нижняя челюсть смещена назад. Кисти удерживают характерное сжатое положение с наложением второго пальца поверх третьего, пятого поверх четвёртого. Ступни напоминают подошву — «rocker-bottom». Часто встречаются врождённые пороки сердца: дефект межжелудочковой перегородкиперегородки, двойное отхождение магистральных сосудов, коарктация аорты. Почечный спектр включает подковообразную почку, гидронефроз, дисплазию коркового вещества. Грыжа пупочного канатика сопровождает омфалоцеле, диафрагмальная — тяжёлую дыхательную недостаточность после рождения.
Средняя продолжительность жизни при полной форме — три-пять месяцев, десятипроцентный рубеж годовалым возрастом преодолевает лишь один пациент из сотни. Основные причины летальности — апноэ, полиорганная недостаточность, сепсис. Мозаичная форма протекает мягче: описаны взрослые с частичным комплектом 18-й хромосомы, ходящие, говорящие, использующие вспомогательные средства для обучения памяти.
Диагностика включает ультразвуковое выявление омфалоцеле, цистической гигромы, короткой пуповины, двух сосудов в пупочной вене. Биохимические метки сыворотки — низкая свободная β-субъединица ХГЧ и PAPP-A. Для окончательной верификации генетики прибегают к амниоцентезу или биопсии хориона с определением кариотипа.
Поддержка семьи
Реабилитационная модель строится вокруг паллиативного подхода. Кардиохирурги нередко проводят радикальное закрытие дефекта при условии стабильной гемодинамики. Гастростома снижает риск аспирации, назальная вентиляция облегчает инспираторную работу. Логопеды и нейропсихологи подбирают упражнения, куда вплетены мнемонические техники — скольжения, «метод цицерона» — улучшающие удержание простых слов. Сообщество родителей ведёт локус поддержки: группы взаимного обучения, «горячая линия» с дежурным генетиком, платформа для обмена дневниками симптомов. Эмпатия внутри группы снижает чувствительностьтво изоляции, дарит ресурс, сопоставимый с профессиональной терапией.
Фундаментальные исследования концентрируются на CRISPR-Cas-подходах по коррекции трипликата in vitro, фрагментированном силенсе RNA-интерференцией и фармакологическом даунрегулировании сигнального пути Wnt/β-катенин. Пока методы остаются на доклиническом уровне, ранний пренатальный скрининг и мультидисциплинарная поддержка формируют качественную основу помощи семье.
