Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором меняется работа белка CFTR. Он регулирует перенос хлора и воды через клеточную мембрану. Секрет желез становится густым и вязким. Больше всего страдают дыхательные пути, поджелудочная железа, кишечник, печень, потовые железы, половая система.
Болезнь начинается с генетической поломки, полученной от обоих родителей. Если измененный ген есть у одного родителя, ребенок не заболевает, а остается носителем. При наличии двух измененных копий развивается клиническая картина разной тяжести. Разброс проявлений связан с видом мутации и сохранностью функции белка.
Проявления
Я вижу у пациентов сочетание респираторных и пищеварительных нарушений. В бронхах вязкая слизь плохо выводится, перекрывает просвет, поддерживает воспаление и создает условия для бактериальной инфекции. У человека появляются затяжной кашель, свистящее дыхание, повторные бронхиты, пневмонии, одышка, снижение переносимости нагрузки. Со временем формируются бронхоэктазы — стойкие расширения бронхов.
Поджелудочная железа страдает из-за закупорки мелких протоков густым секретом. Ферменты не попадают в кишечник в нужном объеме. Пища переваривается хуже, жиры усваиваются с потерями, стул становится обильным, жирным, с резким запахом. У детей заметны слабая прибавка массы, вздутие живота, признаки дефицита жирорастворимых витаминов. У части пациентов позже развивается сахарный диабет, связанный с поражением ткани поджелудочной железы.
У новорожденных первым признаком бывает мекониевая непроходимость — закупорка кишечника очень плотным первородным калом. У подростковков и взрослых встречаются хронический синусит, полипы носа, боли в животе, эпизоды кишечной непроходимости. Кожа и пот у таких пациентов солонее обычного, поскольку нарушено обратное всасывание соли в потовых железах.
Диагностика
Подтверждение диагноза строится на сочетании симптомов, семейного анамнеза, неонатального скрининга, потового теста и генетического анализа. Потовый тест определяет повышенное содержание хлоридов в поте. Для практики он остается базовым методом, если выполнен по правилам и интерпретирован с учетом возраста и клинической картины.
После установления диагноза я оцениваю функцию легких, питание, состояние печени, поджелудочной железы и верхних дыхательных путей. Используют спирометрию, посев мокроты, методы визуализации грудной клетки, анализ кала на панкреатическую эластазу, биохимические показатели крови. Такой подход нужен не ради формальности, а для выбора ежедневной схемы помощи и контроля осложнений.
Лечение
Полного устранения генетической причины пока нет, поэтому лечение направлено на очищение дыхательных путей, борьбу с инфекцией, коррекцию пищеварительных нарушений и поддержку питания. Основа респираторной помощи — дренажные техники и ингаляционная терапия. Для разжижения секрета применяют муколитики, для подавления бактериального воспаления — антибиотики по данным посева и клинической картине.
При внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы назначают ферментные препараты с каждым приемом пищи. Параллельно корректируют калорийность рациона, долю белка и жира, восполняют дефицит витаминов A, D, E, K, следят за уровнем соли и жидкости, особенно при лихорадке и жаре. При поражении печени ведут наблюдение за лабораторными показателями и признаками портальной гипертензии.
Для части пациентов доступны препараты, влияющие на работу белка CFTR. Их подбирают по типу мутации. У правильно отобранных больных они снижают выраженность симптомов, улучшают функцию легких, питание и качество жизни. При далеко зашедшем поражении дыхательной системы рассматривают трансплантацию легких.
Муковисцидоз давно перестал быть диагнозом только детского возраста. При раннем выявлении и системной терапии люди учатся, работают, создают семьи. Исход болезни зависит от дисциплины лечения, контроля инфекции, питания и доступа к специализированной помощи. Для врача главная задача — не упустить мелкие признаки ухудшения и вовремя менять тактику, пока сохраняется ресурс легких и других органов.
