Синдром Билса, или врождённая контрактурная арахнодактилия, относится к фибриллин-опатия, формирующимся при патогенных вариантах гена FBN2. Нарушенный синтез фибриллина-2 разрушает архитектонику микрофибрилл, снижает эластичность соединительной ткани, провоцирует внутриутробное возникновение контрактур.
Клиническая картина
Фенотип включает удлинённые трубчатые кости, паукообразные пальцы, выраженный прогнатизм, грудную клетку типа «колокол», сколиоз, тонкие кожные складки. Мышечно-суставные контрактуры фиксируются с рождения, преимущественно в локтях и коленях, иногда захватывают височно-нижнечелюстной сустав. Нередки миопатические фасцикуляции, гипотония, прерванный коллагеновый рельеф дермы. Аудиологический профиль демонстрирует кондуктивную тугоухость, связанную с деформацией стремени. Кардиореспираторные осложнения представлены пролабированием митрального клапана, эмфизематозом лёгких при подростковом ростовом скачке.
Патогенез
Фибриллин-2 формирует периостальное основание эластичных волокон в эмбриогенезе. При его дефиците перестраивается TGF-β-сигнальный каскад, усиливается апоптоз миофибробластов, возрастает активность матриксных металлопротеиназ. Развивается диспластический остеогенез, формируется дисфункция сарколемм. Угроза дилатационной кардиомиопатии возрастает при дополнительной экспрессии варианта rs11820534.
Диагностические подходы
Генетическое подтверждение осуществляется секвенированием FB2 c охватом интронных границ. Радиологическая картина отражает удлинённые метакарпалии, «каскадный» профиль позвоночных дуг, периостальную гиперплазую. Электромиографияграфия выявляет редуцированную амплитуду М-потенциала. Для новорождённых применяют шкалу Beighton-Grahame, отображающую гипермобильность без сустава-референса. Дифференциальный поиск исключает синдром Марфана (FBN1), контрактуральную парализующую артрогрипозу (MYH3) и Ehlers-Danlos musculocontractural type (CHST14).
Варианты коррекции
Ортопедическая стратегия строится вокруг ранней кинезиотерапии, гипсования по методу Силади, применения динамических ортезов с технологией псевдоаксиальной тяги. Для грудопоясничного отдела целесообразна операция по Дермаану с телескопическими стержнями, предотвращающими прогрессирующий сколиокифоз. Кардиолог применяет бета-адреноблокаторы при пролабировании, антагонисты рецепторов ангиотензина II при дилатации корня аорты. Фототип кожи требует кальциферолов, минимизирующих трансэпидермальную дисфункцию. Психоневрологическая поддержка закрывает когнитивную утомляемость, связанную с гипокинезией.
Прогноз зависит от полноты ортопедической программы в первые два года жизни: при коррекции контрактур угол функционального сгибания в локтях увеличивается до 130°, жизненная ёмкость лёгких достигает возрастной нормы, риск сердечной недостаточности снижается втрое. Семейное генетическое консультирование предупреждает повторение патологии, а пренатальная диагностика на 13-й неделе уже фиксирует укороченный пятый палец и сгибательные контрактуры, позволяя подготовить персональный маршрут реабилитации.
